ACTIVIDADES DE INVESTIGACIÓN

Actividad de Investigación 1

Detección precoz de anomalías genéticas

La amniocentesis es una técnica que consiste en extraer células de un feto que está desarrollándose, para ser cultivadas y analizadas en laboratorio. Se extraen células que están en el líquido amniótico, atravesando los tejidos de la madre.

En esta dirección de la facultad de Biología de la Universidad de Arizona tienes un historial médico de un feto al que se le ha practicado una amniocentesis; es el paciente A.

Primero debes completar el cariotipo del feto, para lo cuál debes colocar cada cromosoma aislado que te ofrecen arriba a la izquierda, en su par correspondiente (la forma de colocarlo es simplemente presionando en alguno de los cromosomas que están subrayados en azul). Si te equivocas no te preocupes porque te darán pistas para que aciertes. Tienes que colocar cinco cromosomas para completar el cariotipo.

Según los vas colocando, anota en este recuadro a qué par (número) corresponden:

Si los has colocado bien los pares de cromosomas habrás llegado a una página donde te felicitan por haber acertado; debajo de todo en esa página tienes el cariotipo completo del feto. Obsérvalo y anota lo que tiene de raro:

En esa misma página, hacia la mitad tienes un cuadro donde vienen recogidas algunas enfermedades humanas debidas a la variación en el número de cromosomas (= mutaciones genómicas). ¿Cuál es la enfermedad del feto?. Anótalo en el recuadro:


En la siguiente página Web puedes leer más sobre esa enfermedad:

http://www.sindromedown.net/web2/sindrome.asp

 


Actividad de Investigación 2

Análisis y comparación de secuencias de DNA

En esta página de la Universidad Autónoma de Barcelona tienes una actividad de investigación muy interesante.


Actividad de Investigación 3

La hemofilia

En la web del Human Genome Landmark tienes un buscador de enfermedades genéticas; en el recuadro amarillo tienes un buscador en el que debes introducir la palabra "hemophilia", sin las comillas, que es el nombre en inglés de la hemofilia. Te devolverá una tabla en la que verás dos tipos de hemofilia, la A y la B; en la última columna, "location", el primer carácter te indicará en cuál o cuáles cromosomas se encuentran genes relacionados con esa enfermedad, y la posición relativa del gen en el cromosoma. Anota a qué cromosoma corresponde el gen. ¿Qué características tiene ese cromosoma?. ¿Tiene esto alguna relación con el hecho de que esta enfermedad afecta de forma diferente a mujeres y a varones?.

Busca el cromosoma donde está la hemofilia en esta otra página de la web del Human Genome pulsa sobre él y llegarás a otra página con una representación en pequeño del cromosoma; pulsando sobre él con el botón derecho del ratón podrás aumentarlo de tamaño hasta que puedas leer el nombre de la enfermedad; bajando hacia abajo llegarás a la localización aproximada de los genes responsables de la hemofilia. Según bajas verás muchas otras enfermedades que, por el hecho de estar en el cromosoma X, van a afectar de forma diferente a mujeres y hombres.

Entra en la web de la Federación Española de Hemofilia pulsa en el apartado "¿Qué es la hemofilia?" y podrás leer una explicación sobre las causas de esta enfermedad, y la diferencia entre el tipo A y el B. En esta otra página de la web puedes ver cómo se distribuye la enfermedad entre las casas reales emparentadas con la reina Victoria de Inglaterra, entre ellas la española.