1. En la especie humana existen un total de 46 cromosomas en cada una de nuestras células, 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

2. Somos una especie DIPLOIDE, por lo que de esos 46, cromosomas un juego de 23 viene de nuestra madre, y los otros 23 de nuestro padre.

3. El conjunto de los 46 cromosomas con toda su información constituye lo que denominamos el Genoma Humano.

4. El Genoma Humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que se agrupan en una cantidad estimada de entre 50.000 y 80.000 genes, más una gran cantidad de fragmentos de ADN que no poseen ninguna información.

5. Se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene "sentido", es decir, información para fabricar nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita.

6. El Proyecto Genoma busca la realización de mapas cromosómicos lo más exactos posibles, señalando la localización de los genes, su función y secuenciándolos.

7. Las MUTACIONES son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc.

8. Según la cantidad de información que afecten las mutaciones pueden ser:

Génicas: afectan a un gen
Cromosómicas: afectan a un cromosoma
Genómicas: afectan al número de cromosomas

9. El mal funcionamiento de un gen determinado produce una ENFERMEDAD GENÉTICA, que es hereditaria.

10. Algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes son algunos tipos de cáncer, la hemofilia, la enfermedad de Alzheimer, la distrofia de Duchenne, el síndrome de Down, etc.

11. La mayoría de enfermedades genéticas se pueden detectar mediante diagnóstico prenatal, estudiando los cromosomas del feto.

12. Las técnicas de diagnósticos más utilizadas son el estudio de las vellosidades coriónicas, la amniocentesis y las técnicas citogenéticas.

13. La BIOTECNOLOGÍA consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de sustancias específicas o realización de procesos aprovechables por el hombre.

14. La INGENIERÍA GENÉTICA es una parte de la biotecnología que se basa en la manipulación de genes para obtener esas sustancias específicas aprovechables por el hombre o esos procesos.

15. La CLONACIÓN DE GENES es una técnica mediante la cual se selecciona un gen que interesa por alguna razón, se introduce en una célula sencilla, normalmente bacteriana, y se hace que esa célula se divida muchas veces y fabrique la proteína que nos interesa.

16. La CLONACIÓN DE SERES VIVOS consiste en sustituir el núcleo de una célula adulta, por otro núcleo embrionario, transformándose de esta manera esa célula adulta en una célula embrionaria capaz de originar un feto. No se manipulan genes, por lo que no es ingeniería genética, aunque si entra en el ámbito de la Biotecnología.

17. Lo mismo sucede con las CÉLULAS MADRE, que son células de características embrionarias capaces de diferenciarse en otras células de tejidos concretos, permitiendo la corrección de algunas enfermedades.