Verás a la izquierda las siluetas de los 24 cromosomas diferentes de la
especie humana (22 autosomas más los dos cromosomas sexuales). Si pulsas
sobre la silueta de algún cromosoma puedes ver su mapa de genes, mapa
físico, etc. En la parte superior tienes otra ventana de búsqueda
("Search") en la que puedes buscar, por ejemplo, nombres completos
de genes, enfermedades, etc., localizando bancos de genes, mapas,
publicaciones al respecto, etc.
Por ejemplo, si escribes la palabra "cancer" (sin las comillas),
a la vez que seleccionas en la ventana de la izquierda "LocusLink",
y le das a "Go", llegarás a unas pantallas en las que encontrarás
referencias de todos los loci conocidos de genes relacionados de alguna
manera con el cáncer. La cantidad de información que aparece en cada
pantalla es enorme, incluyendo numeración, identificación, descripción
y, a la derecha, en letras de colores, puedes ver artículos referentes
al locus, secuencias, genes relacionados, etc. A la derecha de la columna
de descripción aparece un código que indica la posición del locus en un
cromosoma, algo así como:
2q24, 4q22
que indica en qué cromosoma se encuentra el locus (cromosoma 2,
cromosoma 4), en qué brazo se encuentra (p, q) y la distancia desde
el centrómero (24, 22). Si pulsas en alguno de estos códigos entrarás
en una nueva página en la que verás un mapa del cromosoma en cuestión
con la localización de ese locus.
La información que se puede encontrar es sencillamente interminable.
Puedes entretenerte cambiando tu búsqueda, poniendo otros nombres de
enfermedades (eso sí, en inglés). Vamos a hacer un pequeño ejercicio
para manejarnos en estas bases de datos.
y selecciona "Maps" en la ventana de búsqueda. Al lado escribe
"Alzheimer". Vamos a buscar alguna información sobre esta
enfermedad degenerativa del Sistema Nervioso Central. Pulsa
en "Go" y verás una nueva página en la que aparecen las
siluetas de los 24 cromosomas con unas marcas de color rojo
que indican dónde hay genes relacionados con la enfermedad de
Alzheimer. Si bajas un poco por la página aparece la referencia
de los cromosomas y los locus correspondientes. Fíjate en el
cromosoma 14, y a la derecha pulsa en "Genes cyto", aparecerá
un mapa de una región determinada del cromosoma 14, con muchos
genes diferentes, entre ellos y remarcado, el gen que buscamos
(Psen1) que posee un alelo que provoca la variante más habitual
de la enfermedad de Alzheimer. Retrocede a la página anterior y
pulsa ahora en "Genes seq"; sale una página en la que aparece
una región mucho más reducida del cromosoma 14, con el mismo
gen de antes remarcado (Psen1). A su derecha hay cinco enlaces.
Pulsa sobre el enlace que pone "seq" y no te preocupes si no
entiendes nada de lo que pone, simplemente pulsa en la palabra
"Display" que está abajo y llegaremos, por fin, a la esencia
misma del gen, es decir, su SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS.
